Яременко, О. Б. Сімейна середземноморська лихоманка: огляд сучасного стану проблеми та описання клінічного випадку [Текст] / О. Б. Яременко // Український ревматологічний журнал. - 2020. - № 3. - С. 52-58. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА -- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS КОЛХИЦИН -- COLCHICINE (терапевтическое применение) Анотація: Системні аутозапальні захворювання є групою запальних розладів, які викликані порушенням регуляції вродженої імунної системи. Сімейна середземноморська лихоманка (ССЛ) — найпоширеніше спадкове аутозапальне захворювання, що характеризується рецидивними короткотривалими нападами лихоманки та серозиту, і призводить до розвитку таких ускладнень, як амілоїдоз типу АА. Мета дослідження. Узагальнити сучасні дані літератури про патогенез, клінічні прояви, нові класифікаційні критерії Eurofever/PRINTO, застосування молекулярно-генетичного тестування та підходи до лікування ССЛ, провести аналіз клінічного випадку в рамках оновлених рекомендацій. Матеріали і методи. Проведено огляд літератури, присвяченої ССЛ і аутозапальним захворюванням, наведено клінічний випадок із власної практики з його інтерпретацією. Результати. ССЛ є аутосомно-рецесивним захворюванням, розвиток якого пов’язаний з мутацією в гені MEFV, який кодує пірин — білок, який відіграє важливу роль у виникненні запальної реакції через неконтрольоване вивільнення інтерлейкіну (ІЛ)-1. Колхіцин залишається основою лікування ССЛ з 1972 р., оскільки він ефективно запобігає нападам та пригнічує субклінічне запалення у більшості пацієнтів. За відсутності клінічного ефекту альтернативним шляхом терапії є блокада ІЛ-1. Відносно нечаста наявність і широкий спектр клінічних проявів ССЛ часто ускладнюють проведення диференційного діагнозу та затримують початок лікування у значної частини пацієнтів. У статті описано клінічний випадок цього захворювання з дебютом у віці 30 років у хворого ассирійського походження. Основними симптомами були короткотривалі напади моно- або олігоартриту, які супроводжувалися лихоманкою і завершувалися самостійно з тривалими безсимптомними періодами між ними. Висновки. Діагноз ССЛ має ґрунтуватися на клінічній картині захворювання, етнічній приналежності хворого та відповіді на терапію колхіцином. Генетичне тестування відіграє важливу, проте обмежену роль для встановлення діагнозу. Лікування колхіцином або біологічними препаратами дозволяє людям із ССЛ вести звичне життя без обмежень та суттєвого ризику виникнення ускладнень. Описаний клінічний випадок демонструє еволюцію симптоматики ССЛ протягом 5 років за відсутності адекватного лікування Вільних прим. немає |