Беш, Л. В.     Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні [Текст] / Л. В. Беш // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44 MeSH-головна: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (тенденции) КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS (анализ, диагностическое применение) Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II) Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків Вільних прим. немає