Березенко, В. С.     Синдром Жубера як причина холестазу в дітей [Текст] / В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 7. - С. 64-71. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика) ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS (генетика, диагностика, этиология) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології Синдром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу Дод.точки доступу: Михайлюк, Х. З. Вільних прим. немає