Хромосомні причини гіпергонадотропного гіпогонадизму в жінок і чоловіків / О. А. Бурка [та ін.] // Репродуктивная эндокринология. - 2020. - N 3. - С. 87-93 MeSH-головна: ГИПОГОНАДИЗМ -- HYPOGONADISM (этиология) ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (этиология) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS Анотація: Незважаючи на порівняно невелику частку в структурі причин безпліддя, гіпергонадотропний гіпогонадизм (ГГ) є однією з найскладніших задач в репродуктивній медицині. Діагностика хромосомних причин ГГ часто відбувається зі значним запізненням. Це обумовлено розповсюдженим стереотипом про обов’язкову наявність яскравих фенотипових ознак (євнухоїдний тип тілобудови, крилоподібна шия). В цьому огляді детально розглянуті дані сучасних досліджень і клінічних рекомендацій щодо діагностики найрозповсюдженіших хромосомних причин ГГ у жінок (синдром Шерешевського-Тернера (СШТ)) і в чоловіків (синдром Клайнфельтера (СК)) Первинний гіпогонадизм у чоловіків – недостатнє утворення тестостерону і порушення сперматогенезу внаслідок патології гонад. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15% і входять в обов’язковий перелік діагностичних обстежень. СК значно частіше діагностується із запізненням порівняно із СШТ. Основним способом діагностики СК є каріотипування із застосуванням методу FISH для виявлення мозаїчних форм. Таким чином, цитогенетичне дослідження (каріотипування) є першою лінією обстеження для жінок і чоловіків із первинним (неятрогенним) ГГ. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій Дод.точки доступу: Бурка, О. А. Кузьмук, Л. П. Ісламова, Г. О. Овчаренко, С. В. Вільних прим. немає