Генетичне дослідження Х-зчепленого рецесивного іхтіозу на сході України [Текст] / О. М. Федота [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2021. - Т. 55, № 1. - С. 55-61 MeSH-головна: ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (генетика) Анотація: X-зчеплений рецесивний іхтіоз (OMIM 308100) є однією з форм іхтіозу, що зумовлена порушеннями кератинізації і може призводити до інвалідизації, соціальної дизадаптації та зниження якості життя пацієнтів та їхніх родин. У більшості випадків він спричинений повною чи частковою делецією гена стероїдної сульфатази (STS). Популяційно-генетичні характеристики населення сходу України на прикладі Харківської області оцінено через поширеність X-зчепленого рецесивного іхтіозу, ступінь випадкового інбридингу Fst та коефіцієнт добору, генеалогічні – через дослідження структури родин з обтяженістю патологією, молекулярно-цитогенетичні – методом флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) з визначенням делеції гена STS у хворих та їхніх родичів. Поширеність захворювання на сході України склала 1,5 · 10–4 чоловіків, по районах вона коливається від 4,9 · 10–5 до 4,9 · 10–4 чоловіків, а по населених пунктах – від 2,2 · 10–4 чоловіків у м. Красноград до 3,7 · 10–3 у селі Балаклійського району. Встановлено позитивний зв’язок між обтяженістю населення X-зчепленим рецесивним іхтіозом та коефіцієнтами випадкового інбридингу Fst у досліджених районах (r = 0,976). За останні десять років коефіцієнт випадкового інбридингу Fst у більшості районів області зріс у 1,8 рази, а поширеність X-зчепленого рецесивного іхтіозу – у 1,4–4,3 рази. За результатами клініко-генеалогічного аналізу 9 великих родин серед родичів пробандів хворих жіночої статі не встановлено, а в осіб чоловічої статі 1-го ступеня спорідненості іхтіоз визначено в 21,4 % (n = 14), 2-го ступеня – в 12,0 % (n = 25) осіб. Молекулярно-цитогенетичний аналіз виявив в більшості хворих та їхніх матерів інтерстиційну делецію гена STS ish del(Х)(p22.31p22.31)(STS-), делецій гена KAL1 в жодної особи не знайдено. В чоловіків з X-зчепленим рецесивним іхтіозом середня кількість дітей на особу нижча в 2,5 рази, ніж в здорових родичів, а у потомстві жіноча стать переважає над чоловічою у співвідношенні 3 : 1. В жінок-облігатних гетерозигот середня кількість дітей на особу становила 2,2, а співвідношення статей у потомстві наближалося до 1 : 1 Дод.точки доступу: Федота, О. М. Рощенюк, Л. В. Садовниченко, Ю. О. Гонтар, Ю. В. Меренкова, І. М. Воронцов, В. М. Рижко, П. П. Вільних прим. немає