Процайло, М. Д.
    Клінічний випадок атавізму у дитини з синдромом Бірч-Єнсена [Текст] = Clinical case of atavism in a child with Birch-Jensen syndrome / М. Д. Процайло // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2021. - N 1. - С. 160-163


MeSH-головна:
СТОПА -- FOOT (патология)
НЕБА РАСЩЕЛИНА -- CLEFT PALATE
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Анотація: У статті описано випадок рідкісного генетичного захворювання у дитини – синдрому Бірч – Єнсена. Унікальність цього випадку в тому, що розщеплення (клешнеподібна деформація) поширювалося на обидві кисті, стопи, губу, піднебіння дівчинки. В доступній літературі такі випадки поодинокі й вважаються великою рідкістю. Вперше цю хворобу детально описали Birch і Jensen у 1949 році як синдром Бірч – Єнсена [1]. Сучасна назва – «типове» або «істинне розщеплення кисті, стоп» [2], деформація лобстера (Lobster clav foot) [3], ЕЕС – синдром (ectrodactyly – ectrodermal dysplasia – clefting syndrome )
The article describes a clinical case of a rare genetic disease in a child - Birch – Jensen syndrome. The uniqueness of this case is that cleavage (pincer deformation) was observed on both hands, feet, lip, palate. This disease was first described by Birch – Jensen in 1949 – Birch – Jensen syndrome [1]. The modern name is “typical” or “true cleavage of the hand, feet” [2], deformity of the lobster (Lobster clav foot) [3], EEC syndrome (ectrodactyly – ectrodermal dysplasia - clefting syndrome)
Вільних прим. немає