Генетичні аспекти розвитку синдрому передчасного виснаження яєчників (огляд літератури) [Текст] / І. Ю. Самбор [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 3. - С. 52-59 MeSH-головна: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика) КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ -- FRAMESHIFT MUTATION (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ОБЗОР -- REVIEW Анотація: В оглядовій статті охарактеризовано провідні генетичні чинники ризику синдрому передчасного виснаження яєчників (СПВЯ). СПВЯ — мультифакторний стан, для якого характерним є полігенне успадкування. Водночас хромосомні аномалії та орфанні захворювання також можуть супроводжуватися клінічними проявами оваріальної дисфункції. Генетичний поліморфізм і мутації в генах є вагомими чинниками поступового зниження або відсутності оваріальної функції. У рутинній клінічній практиці в Україні проводять каріотипування та молекулярно-генетичні дослідження генів FMR1 , FSHr , ESR1 та інших. Дод.точки доступу: Самбор, І. Ю. Россоха, З. І. Медведєва, Н. М. Горова, І. М. Кир’яченко, С. П. Горовенко, Н. Г. Вільних прим. немає