Сіренко, Ю. М.     Моногенні причини вторинної артеріальної гіпертензії (лекція) [Текст] / Ю. М. Сіренко // Артеріальна гіпертензія = Артериальная гипертензия = Hypertension. - 2021. - Т. 14, № 1. - С. 33-37 MeSH-головна: ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION (диагностика, лекарственная терапия, этиология) Анотація: Останніми десятиліттями виявлено особливі моногенні форми артеріальної гіпертензії (АГ), спричинені специфічними шляхами, обумовленими порушеними рідкісними мутаціями в окремих генах, що призводить до раннього та тяжкого фенотипу АГ. На сьогодні відомо про не менше 37 генів, порушення функції яких чітко супроводжується порушенням регуляції артеріального тиску (АТ), що покращує наше розуміння як механізмів розвитку, так і лікування АГ. Генетичні причини вторинної гіпертензії, як правило, обумовлені порушенням одного гена. Відкриття генів, відповідальних за моногенні форми АГ, розкрило важливу роль нирок та надниркових залоз у регуляції рівня АТ. Більшість із цих синдромів обумовлені мутаціями, які приводять до посилення або втрати функції, що, зі свого боку, призводить до зміни вмісту мінералокортикоїдів, глюкокортикоїдів або активації симпатичних шляхів. Моногенні форми АГ часто призводять до тяжких форм гіпертензії, електролітних та гормональних порушень, супроводжуються резистентністю до препаратів, а також часто до більшого ризику серцево-судинних подій та передчасної смерті. У лекції дані рекомендації щодо генетичного тестування при АГ, алгоритм діагностичного обстеження пацієнта з підозрою на моногенну форму АГ, а також наведені особливості клінічного перебігу та лікування основних відомих форм моногенної АГ Вільних прим. немає