Недельська, С. М.     Глутатіонсинтетазна недостатність як генетично-детерміноване захворювання: клінічний випадок [Текст] / С. М. Недельська, І. Г. Денисенко, О. В. Лямцева // Алергія у дитини. - 2021. - № 27/28. - С. 32-34 MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ГЛУТАТИОНСИНТАЗА -- GLUTATHIONE SYNTHASE (анализ, дефицит) МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC (патофизиология, этиология) Анотація: Вроджені порушення обміну амінокислот і органічні ацидемії є гетерогенною групою захворювань, в основі яких лежать різні дефекти метаболізму амінокислот і органічних кислот, більша частина яких проявляється неврологічними симптомами. Порушення обміну речовин відокремлені у самостійну нозологічну форму - нейрометаболічні захворювання, об’єднані клінічним фенотипом, включаючи: затримку психомоторного розвитку, судоми, екстрапірамідні та мозочкові розлади Дод.точки доступу: Денисенко, І. Г. Лямцева, О. В. Вільних прим. немає