Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури [Текст] = Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review / О. А. Бурка [та ін.] // Репродуктивная эндокринология. - 2021. - № 4. - С. 21-30. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, тенденции) АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика) СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, тенденции) МНОГОФАЗОВЫЙ СКРИНИНГ -- MULTIPHASIC SCREENING (методы, тенденции) Анотація: Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТ This review systematizes scientific data on the possibilities and limitations of combined prenatal screening for detecting common chromosomal abnormalities (CA) in the first trimester of pregnancy, as well as an innovative technology – non-invasive prenatal test (NIPT) based on free fetal DNA fraction. A review of current clinical guidelines on the place of NIPT in models of prenatal screening, the experience of various countries on the implementation of NIPT in national programs for prenatal screening of CA was carried out. Also, a synthesis of evidence and expert opinions on the controversial issues of the feasibility of using the extended options of NIPT (beyond the identification of common aneuploidies as trisomy 21, 13, 18) was carried out, a review of current data on the possibilities and limitations of various NIPT techniques was carried out Дод.точки доступу: Бурка, О. А. Черевашко, В. С. Мартинова, Д. А. ІщенкоГ., І. Максіян, О. І. Книгницька, С. О. Вільних прим. немає