Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст. Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим MeSH-головна: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология) ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции) ТАБЛИЦЫ -- TABLES Анотація: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного ­розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть ­сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомо­зиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромо­сомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN Вільних прим. немає