Антоненко, А. В. Вплив генетичного поліморфізму на розвиток гепатоцелюлярної карциноми у пацієнтів з жировою хворобою печінки, асоційованою з метаболічним синдромом. Огляд літератури [Текст] = Effects of genetic polymorphism on the development of hepatocellular carcinoma in patients with metabolic-associated fatty liver disease. Review / А. В. Антоненко, Т. В. Берегова // Сучасна гастроентерологія. - 2021. - № 5/6. - С. 64-69. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: КАРЦИНОМА -- CARCINOMA (диагностика, классификация, метаболизм, патофизиология, ультраструктура) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология) НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE (метаболизм, патофизиология) МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (метаболизм, патофизиология) Анотація: В економічно розвинених країнах неалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) посідає перше місце серед захворювань печінки. У 2020 р. групою експертів запропоновано новий термін — «метаболічно‑асоційована жирова хвороба печінки», що дає змогу конкретизувати діагноз у пацієнтів, виділити фенотипи НАЖХП та оптимізувати лікування. Перебіг метаболічно‑асоційованої хвороби печінки може варіювати від легких форм (простий неалкогольний стеатоз, що характеризується накопиченням тригліцеридів у клітинах печінки) до агресивного перебігу з розвитком цирозу та гепатоцелюлярної карциноми. Агресивний перебіг захворювання спостерігається у пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу, високим індексом маси тіла, абдомінальним типом ожиріння і стеатогепатитом, підтвердженим гістологічно. В епідеміологічних та генетичних дослідженнях виявлено зв’язок між морфологічною стадією метаболічно‑асоційованої хвороби печінки та спадковими чинниками. Прогресування до гепатоцелюлярної карциноми часто спостерігається у пацієнтів із виразним стеатогепатитом, хоча, за останніми літературними даними, частка пацієнтів з фіброзом F1—F2 і появою гепатоцелюлярної карциноми значно зросла. Це зумовлено наявністю метаболічного синдрому та генним поліморфізмом. Виділяють три основних гени, поліморфізм яких асоційований з розвитком метаболічно‑асоційованої хвороби печінки, інсулінорезистентністю, дисліпідемією та фіброгенезом, — PNPLA3, TM6SF2 і GCKR. Нещодавно був також ідентифікований поліморфізм гена MBOAT7, який особливо збільшує ризик розвитку стеатогепатиту у пацієнтів, що зловживають алкоголем і/або мають хронічний вірусний гепатит С. Виявлення поліморфізму зазначених генів є корисним для визначення груп високого ризику прогресування захворювання. Рання діагностика гепатоцелюлярної карциноми і стратифікація ризику дадуть змогу діагностувати захворювання на ранніх стадіях та оптимізувати лікування Non‑alcoholic fatty liver disease (NAFLD) takes the first place among liver diseases in the countries with developed economies. In the year 2020, the group of experts proposed a new term, metabolic‑associated fatty liver disease, that allows to specify the diagnosis, to divide different NAFLD phenotypes and to optimize its treatment. The course of metabolic‑associated liver disease can range from mild forms (simple nonalcoholic steatosis, characterized by the accumulation of triglycerides in liver cells) up to an aggressive course with the development of cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC). Aggressive course of the disease is observed in patients with type 2 diabetes mellitus, high body mass index, abdominal obesity and histologically confirmed steatohepatitis. Epidemiological and genetic studies have shown an association between the morphological stage of metabolic‑associated liver disease and hereditary factors. Progression to HCC is common in patients with severe steatohepatitis, although recent literature data showed a significant increase in the proportion of patients with F1/F2 fibrosis and НСС. This is due to the presence of metabolic syndrome and gene polymorphism. Three main genes can be singled out, the polymorphism of which is associated with the development of metabolic‑associated liver disease, insulin resistance, dyslipidemia, and fibrogenesis: PNPLA3, TM6SF2 and GCKR. Recently, an MBOAT7 gene polymorphism has been also identified, it peculiarly increases the risk of steatohepatitis development in patients who are alcohol abusers and/or have chronic viral hepatitis C. Detection of polymorphisms in these genes is useful for identifying groups at high risk for disease progression. Early diagnosis of HCC and risk stratification will allow to diagnose the disease at an early stage and optimize its treatment Дод.точки доступу: Берегова, Т. В. Вільних прим. немає |