Педіатричний делірій при розладах аутистичного спектра. Клінічний і генетичний поліморфізм, зв’язок з онтогенетичними епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним розладом [Текст] / І. А. Марценковський [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 2. - С. 51-65. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ДЕЛИРИЙ -- DELIRIUM (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ПСИХОТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOTIC DISORDERS (диетотерапия, лекарственная терапия, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC Анотація: Психотичні симптоми діагностуються в 3–16 % підлітків і молодих дорослих з розладами аутистичного спектра (РАС) і викликають дискусії щодо їх етіопатогенетичної концептуалізації. У межах 7th Framework Programme: PsychGene «Copy Number Variation and Endophenotypes in Psychiatric Disorders, 2009–2012» після сканування геномів (GWAS) лабораторією deCODE genetics (Ісландія) виділені понад 40 тисяч рідкісних мутацій, які пов’язують з підвищенням ризику маніфестації психічних розладів у дитячому віці. У ДУ «НДІ психіатрії МОЗ України» протягом 2009–2012 років для проспективного дослідження відібрані 25 дітей дошкільного й молодшого шкільного віку (середній вік 78,0 ± 36,3 місяця) з РАС із 1q21.1, 15q13.3, 15q24, 2q24.3, 2p16.3, 16p11.2, 7q31.32, 22q13.3, 17p13, 4q35 синдромами та NEXMIF мутаціями на Х-хромосомі і 38 дітей (середній вік 48,0 ± 21,8 місяця) з варіантами поліморфізму локусів генів рецепторів серотоніну 2А (5HTR2A) і дофаміну (DRD2). До березня 2021 року (середня тривалість проспективного дослідження 127,2 ± ± 12,8 місяця) описані й досліджені 12 клінічних випадків психотичних розладів/делірію в пацієнтів з РАС та епілептичними нападами і 8 випадків РАС з окремими психотичними симптомами без порушень свідомості й епілептичних нападів. Досліджені й описані клінічні фенотипи SHANK3, NRXNT, NEXMIF енцефалопатій, інші складні варіанти первазивних розладів розвитку з психотичними симптомами, їх причинно-наслідковий зв’язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним розладом, розладами дефіциту уваги й гіперактивності. За результатами проспективного дослідження обговорюються терапевтичні стратегії. Пацієнти з епілептичними енцефалопатіями погано переносять терапію фенітоїном, фенобарбіталом, карбамазепіном, атиповими антипсихотиками. Отримані нові докази можливої ефективності в таких пацієнтів терапії ламотригіном, невисокими дозами солей вальпроєвої кислоти, політерапії вальпроатами з ламотригіном і лакозамідом. При РАС із резистентними до протиепілептичних лікарських засобів епілептичними нападами, делірієм з кататонічними симптомами рекомендоване застосування бензодіазепінів (клоназепаму). При призначенні атипових антипсихотиків рекомендовані кветіапін та арипіпразол. Ці лікарські засоби ефективні в дітей і молодих дорослих з РАС при психотичних симптомах без розладів свідомості й кататонічних симптомів Дод.точки доступу: Марценковський, І. А. Марценковська, І. І. Макаренко, Г. В. Скрипник, Т. О. Здорик, І. Ф. Вільних прим. немає