Palahuta, H. V. Clinical, pathological, imaging, and genetic characteristics of patients with progressive muscular dystrophies [Текст] = Клініко-патологічні, візуалізаційні й генетичні характеристики пацієнтів iз прогресуючими м’язовими дистрофіями / H. V. Palahuta // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 3. - С. 52-57. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ -- MUSCULAR DYSTROPHIES (генетика, диагностика, патофизиология) ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- ELECTROMYOGRAPHY (использование) МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Анотація: Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders that share similar clinical features. Being a rare disease, muscular dystrophy represents a huge diagnostic problem for clinicians. Clinically, muscular dystrophies are characterized by progressive muscle weakness, muscle atrophy, and movement disorders. The combination of clinical signs and analysis of the possible type of inheritance allows one to suspect specific forms of muscular dystrophy. Clinicians increasingly need to rely on electrophysiological, imaging, and genetic data for more accurate differential diagnosis. The paper presents the results of the combined use of magnetic resonance imaging of the thigh muscles and electromyography in 17 patients with muscular dystrophy М’язові дистрофії є гетерогенною групою спадкових розладів, що мають подібні клінічні ознаки. Будучи рідкісними захворюваннями, міодистрофії становлять велику діагностичну проблему для клініцистів. Клінічно вони характеризуються прогресуючою м’язовою слабкістю, атрофією м’язів і руховими порушеннями. Поєднання клінічних ознак і аналізу можливого типу успадкування дозволяє запідозрити конкретні форми м’язової дистрофії. Для більш точної диференціальної діагностики клініцистам необхідно більше спиратися на дані електрофізіологічних, візуалізаційних та генетичних досліджень. У роботі наведені результати поєднаного застосування магнітно-резонансної томографії м’язів стегна й електроміографії в 17 хворих iз м’язовою дистрофією Вільних прим. немає |