The clinical case of Hemifacial Microsomia in the newborn boy from mother with Z-21 [Text] / I. V. Lastivka [et al.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - P64-67. - Бібліогр. в кінці ст.


MeSH-головна:
ЛИЦА АССИМЕТРИЯ -- FACIAL ASYMMETRY (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін, який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов’язаних з порушенням розвитку перших і других пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або синдром Гольденхара. Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії. У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла). Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.
Дод.точки доступу:
Lastivka, I. V.
Babintseva, A. G.
Antsupova, V. V.
Peryzniak, A. I.
Koshurba, I. V.
Brisevac, L. I.

Вільних прим. немає