Муквіч, О. М.     Поліморфізм генів вродженого імунітету та особливості вітамін D-статусу при ювенільному ідіопатичному артриті [Текст] / О. М. Муквіч, Л. І. Омельченко, А. М. Мацкевич // Український ревматологічний журнал. - 2021. - № 1. - С. 74-79. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АРТРИТ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ARTHRITIS, JUVENILE (генетика, диагностика, кровь) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY (диагностика, кровь) ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ -- IMMUNOENZYME TECHNIQUES (использование) ФОТОЭЛЕКТРОННАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ -- PHOTOELECTRON SPECTROSCOPY (использование) ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE ДЕТИ -- CHILD Анотація: Дослідити взаємозалежність між змінами нуклеотидної послідовності в генах вродженого імунітету і рівнем забезпеченості організму вітаміном D при ідіопатичному артриті у дітей. Об’єкти і методи. Обстежено 33 дитини з діагнозом ювенільного ідіопатичного артриту (ЮІА) віком від 1 до 17 років. Концентрацію 25OHD в сироватці крові визначали на імуноферментному фотоелектричному аналізаторі Рідер ER 500 № ER2J018E. Високопродуктивне панельне екзомне секвенування (NGS) проводилося на апараті Illumina’s HiSeq (США). Результати. Зміни нуклеотидної послідовності в генах, які асоціюються з ауто­запальними синдромами, виявлені у 26,4% пацієнтів з ЮІА: NOD2, ADA2, ELANE, MEFV, NLRP12, PSTPIP1, LPIN2. Варіативні зміни в гені NOD2 визначені у 18,1%, дітей що визначає статистично вірогідну різницю з популяційною частотою (відношення шансів 11,395; 95% довір­чий інтервал 2,395–54,22). У всіх дітей з мутаціями в гені NOD2 встановлені знижені концентрації вітаміну D, що статистично достовірно у дітей без змін нуклеотидної послідовності у цьому гені (відношення шансів 0,097; 95% довірчий інтервал 0,030–0,307). У дітей з відсутністю змін нуклеотидної послідовності в гені NOD2 концентрація 25OHD в сироватці крові була достовірно вищою, p=0,026. Висновки. Встановлено, що у дітей з наявністю змін нуклеотидної послідовності в гені NOD2, відмічають достовірно більш низькі концентрації вітаміну D в сироватці крові порівняно з дітьми, що не мали подібних варіативних змін Дод.точки доступу: Омельченко, Л. І. Мацкевич, А. М. Вільних прим. немає