Орфанні захворювання (мукополісахаридози) та ураження серцево-судинної системи. Огляд літератури [Текст] / С. М. Пивовар [та ін.] // Український терапевтичний журнал. - 2021. - N 4. - С. 52-58. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (осложнения, терапия) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (диагностика, терапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW Анотація: Висвітлено актуальні питання патології серцево‑судинної системи при мукополісахаридозах. Ураження серця і судин є основною ознакою цих захворювань, що часто мають летальний наслідок. Патологія серця, яку реєструють при мукополісахаридозах усіх типів, особливо виразна у хворих із такими клінічними варіантами, як синдроми Гурлер, Хантера і Марото‑Ламі. Характерними ознаками розладів функціонування серцево‑судинної системи вважають потовщення клапанів з розвитком їх дисфункції (особливо лівих відділів серця), гіпертрофію міокарда, порушення провідності, ураження коронарних артерій, артеріальну гіпертензію. Наголошено на труднощах клініко‑функціонального дослідження серцево‑судинної системи таких пацієнтів, що зумовлено наявністю фізичних та інтелектуальних обмежень, а також поступовим наростанням симптоматики. Для лікування серцево‑судинної патології при мукополісахаридозах застосовують медикаментозні та хірургічні методи, зокрема замісну ферментотерапію і трансплантацію стовбурових клітин Дод.точки доступу: Пивовар, С. М. Рудик, Ю. С. Паніна, Л. В. Кротова, О. Б. Вільних прим. немає