Heritable amegacariocytic thrombocytopenia: description of a clinical case [Text] = Спадкова амегакаріоцитарна тромбоцитопенія: клінічний кейс / V. M. Dudnyk [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 1. - P27-30. - Bibliogr. at the end of the art. MeSH-головна: ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ АЛЛОИММУННАЯ -- THROMBOCYTOPENIA, NEONATAL ALLOIMMUNE (диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, патофизиология, терапия, хирургия) ДЕТИ -- CHILD ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- HEMORRHAGIC DISORDERS (диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, осложнения, этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, действие лекарственных препаратов, иммунология) СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Features of the clinical course and differential diagnosis of hereditary thrombocytopenia, characterized by the development of pancytopenia in childhood, are described. It was found that the main manifestation of this pathology is hemorrhagic syndrome, accompanied by the presence of polymorphic, polychrome, asymmetric hemorrhagic rashes, frequent bleeding from the mucous membranes. The Mpl gene (1p34) was sequestered to confirm the diagnosis and establish the genomic mutation. Complex diagnosis of this disease requires a comprehensive and interdisciplinary approach involving a coordinated team of hematologists, geneticists, immunologists, neurosurgeons and ophthalmologists Описані особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики спадкової тромбоцитопенії, що характеризується розвитком тромбоцитопенії в ранньому дитячому віці. Було встановлено, що основним проявом даної патології є геморагічний синдром, що супроводжувався наявністю поліморфних, поліхромних, асиметричних геморагічних висипань, частими кровотечами зі слизових оболонок. Для підтвердження діагнозу та встановлення геномної мутації було проведено секвенування гена Mpl (1p34). Складна діагностика даного захворювання потребує комплексного та міждисциплінарного підходу з залученням координованої робочої команди зі складом гематолога, генетика, імунолога, нейрохірурга та офтальмолога Дод.точки доступу: Dudnyk, V. M. Furman, V. G. Kutsak, O. V. Izyumets, O. I. Вільних прим. немає