Hereditary neuromuscular diseases in children of Belarus: Republican Register date [Текст] / I. V. Zhаuniaronak [et al.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 32-37. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES (эпидемиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (эпидемиология) ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ -- REPUBLIC OF BELARUS Анотація: In many countries, problems of rare orphan diseases have recently been discussed, more specifically, hereditary neuromuscular diseases (HNMDs). As for 2020 data, there were about 400 million people worldwide suffering from different types of rare diseases which comprise over 7,000 nosologies. The data from official statistics in many countries do not provide detailed information on the prevalence of HNMDs; it is possible to obtain precise information on morbidity, mortality, analyses of genetic causes, social impact, etc. only in those countries that have registries of patients with HNMDs. Materials and methods. To evaluate the situation with HNMDs in the Republic of Belarus, the pediatric population was examined. The Republican Center for Hereditary Neuromuscular Diseases (RC HNMD) for children was founded, based on which there were formed a computer database and the registry of patients with hereditary neuromuscular diseases. The age of patients was 0 to 18 years old (including 17 years 11 months 29 days). The study was designed as a retrospective, entire, and comparative (by nosologies). Results. As of December 31, 2020, the HNMDs registry for children (0–17 years) demonstrated that the HNMDs prevalence was 2.34 cases per 10,000 age-matched population. The results showed that in type I spinal muscular atrophy the median time before diagnosis verification decreased almost 3-fold: before 2019 it was 7 months, while in 2019–2020, Me = 2.6 months; p 0.001. Also, there is a significant reduction of the period for verification of the diagnosis of type II spinal muscular atrophy, i.e. from Me За даними 2020 року, у світі налічується близько 400 мільйонів осіб із різними типами рідкісних захворювань, що включають понад 7000 нозологій. Дані офіційної статистики в багатьох країнах не дають докладної інформації про захворюваність на спадкові нервово-м’язові захворювання (СНМЗ); лише в країнах, що мають регістри пацієнтів із СНМЗ, можливо отримати детальну інформацію про захворюваність, смертність, аналіз генетичних причин, соціальні наслідки та ін. Матеріали та методи. Для оцінки ситуації з СНМЗ у Республіці Білорусь досліджували дитяче населення. Створено Республіканський центр спадкових нервово-м’язових захворювань (РЦ СНМЗ) для дітей, на базі якого сформовані комп’ютерна база даних і регістр СНМЗ. До популяції увійшли пацієнти віком від 0 до 18 років (включно 17 років 11 місяців 29 днів). Виконано ретроспективне суцільне порівняльне (за нозологіями) дослідження. Результати. На підставі даних регістру СНМЗ для дітей (0–17 років) встановлена поширеність СНМЗ у педіатричній популяції на 31.12.2020 року — 2,34 випадку на 10 000 населення відповідного віку. Результати показали, що при спінальній м’язовій атрофії (СМА) I типу медіана часу до встановлення діагнозу скоротилася майже втричі: так, якщо в період до 2019 р. Me = 7 місяців, то в 2019–2020 роках Me = 2,6 місяця, p ˂ 0,001. Також суттєво скоротилися терміни верифікації діагнозу СМА II типу: від Мe = 16 місяців (у період до 2019 р.) до Me = 7,5 місяця (2019–2020 рр.), p ˂ 0,05, що вказує на важливість створення централізованого РЦ СНМЗ для дітей у Республіці Білорусь і підтверджує необхідність роботи з розвитку його структури та взаємодії з іншими громадськими та державними організаціями. Висновки. У структурі нозологій СНМЗ лідирували міодистрофії Дюшенна — Беккера — 0,8 на 10 000 населення (0–17 років), СМА — 0,5 на 10 000 населення (0–17 років), спадкові полінейропатії — 0,4 на 10 000 населення (0–17 років). Частка народжених недоношеними (до 37 тижнів терміну гестації) із числа всіх дітей, зареєстрованих із СНМЗ, становила 6,4 %, при цьому найбільш висока відзначена у випадках СМА, що дає підставу розглядати недоношених новонароджених із позицій настороженості щодо СНМЗ. Висока питома вага в структурі СНМЗ, за даними регістру, в Республіці Білорусь належить дистрофінопатіям, які разом із попереково-кінцівковими міодистрофіями, фаціоскапулохумеральними м’язовими дистрофіями становили 40,8 % (178/436) від загальної кількості випадків СНМЗ у регістрі, досягаючи поширеності 0,95 на 10 000 населення (0–17 років) Дод.точки доступу: Zhаuniaronak, I. V. Shalkevich, L. V. Smychek, V. B. Burd, T. N. Yakovlev, A. N. Naumchik, I. V. Vinichenko, M. L. Zobikova, O. L. Miasnikov, S. O. Вільних прим. немає