Кирилова, Л. Г.     Ранні інфантильні епілептичні енцефалопатії типів 1 та 2: огляд літератури та власне спостереження [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 89-96. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ЛЕННОКСА ГАСТО СИНДРОМ -- LENNOX GASTAUT SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY (использование) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Епілептичні енцефалопатії та енцефалопатії розвитку є групою тяжких розладів, що характеризуються затримкою або регресом когнітивних і поведінкових навичок, які розвиваються внаслідок резистентних епілептичних нападів. З огляду на клінічну та генетичну гетерогенність цих розладів секвенування нової генерації є важливою складовою обстеження пацієнтів з метою індентификації генетичної етіології розладу та призначення таргетної протиепілептичної терапії. У статті подані сучасні погляди на епілептичні енцефалопатії 1-го та 2-го типів, обумовлені патогенними мутаціями генів ARX та CDKL5. Наведені основні особливості клінічної симптоматики, дані додаткових інструментальних методів обстеження та можливі варіації таргетного застосування комбінацій протиепілептичних препаратів при даних розладах. Описаний власний досвід ведення пацієнта з мутацією в гені CDKL5 Дод.точки доступу: Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Вільних прим. немає