Клініко-лабораторні та генетичні паралелі у хворих з гетеро- та гомозиготними сімейними гіперхолестеринеміями в Україні [Текст] = Clinical, laboratory and genetic parallels in patients with hetero- and homozygous familial hypercholesterolemia in Ukraine / О. І. Мітченко [та ін.] // Укр. кардіол. журнал. - 2021. - Том 28, N 4. - С. 41-52. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА -- HYPERLIPOPROTEINEMIA TYPE II ПОЛ -- SEX ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ -- HYPERTRIGLYCERIDEMIA Анотація: Мета роботи – надати клініко-лабораторну та генетичну характеристику хворих із гетеро- та гомозиготними формами сімейної гіперхолестеринемії (СГ), які увійшли до Українського реєстру хворих із СГ, з урахуванням статі У хворих з гетерозиготною СГ зберігається залежність від статі факторів ризику, які характерні для всієї популяції дорослого населення України з переважанням виявлення ІХС, периферичного атеросклерозу та ксантоматозу на тлі вищої бальної оцінки за DLCN у чоловіків. У пацієнтів з гомозиготною СГ виявлена зворотна тенденція, а саме серед жінок – переважання частоти виявлення ІХС, ІМ, ксантоматозу та потреби реваскуляризації на тлі вищої бальної оцінки за DLCN. У когорті жінок з гомозиготною СГ виявлені найтяжчі випадки СГ з рівнем ХСЛПНЩ 20 ммоль/л, що супроводжувалося у 100 % випадків раннім розвитком ІХС та потребою в реваскуляризації, незважаючи на молодий вік ((36,5±3,9) року) та збереження репродуктивної функції. За даними генетичного тестування, у хворих з гомозиготною СГ виявлено патогенетичні мутації у 72,3 % жінок та у 55,5 % чоловіків (92,3 % мутацію в рецепторах до ліпопротеїнів низької щільності та в 7,7 % – в аpoB). У когорті найтяжчих хворих з гомозиготною СГ та ХСЛПНЩ 20 ммоль/л генетичні мутації виявлені в 100 % Дод.точки доступу: Мітченко, О. І. Романов, В. Ю. Вакалюк, І. П. Ісаєва, А. С. Руденко, Л. В. Чулаєвська, Н. М. Тімохова, К. О. Чулаєвська, І. В. Вільних прим. немає