Скакун, О. З. Клінічний випадок відкритої артеріальної протоки, ускладненої синдромом Ейзенменгера, у пацієнтки з недосконалим остеогенезом [Текст] / О. З. Скакун, С. В. Федоров, О. С. Вербовська // Art of Medicine. - 2018. - N 2. - С. 166-172. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ЭЙЗЕНМЕНГЕРА СИНДРОМ -- EISENMENGER COMPLEX (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология) ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA (патофизиология, этиология) КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции) ГИПЕРТЕНЗИЯ ЛЕГОЧНАЯ -- HYPERTENSION, PULMONARY (генетика, патофизиология, этиология) АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (патофизиология, терапия, этиология) ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (использование, тенденции) Анотація: Відкрита артеріальна протока є однією з найпоширеніших вроджених вад серця, яка без вчасної діагностики та радикального лікування призводить до розвитку легеневої гіпертензії. Із віком легенева гіпертензія поступово прогресує, ускладнюється синдромом Ейзенменгера, призводить до значного зменшення тривалості та якості життя хворого У цій статті описано саме такий випадок із реальної клінічної практики, коли у двадцятирічної пацієнтки недосконалий остеогенез досі не був діагностованим. Крім того, у цієї пацієнтки відкриту артеріальну протоку виявили у шестирічному віці, радикальне оперативне лікування не проводилося. У хворої виникла виражена легенева гіпертензія, що ускладнилася синдромом Ейзенменгера. Пацієнтка має чотири фенотипові ознаки недосконалого остеогенезу: блакитні склери, низьку статуру, вроджену ваду серця та сколіоз. Поєднання таких ознак змушує задуматися про аномалію синтезу колагену, що спостерігається при деяких спадкових захворюваннях, та потребує консультації лікаря-генетика з подальшим пошуком мутованого гена. Вчасна діагностика недосконалого остеогенезу покращує виявлення інших кісткових та позакісткових проявів цього синдрому та допомагає вибрати оптимальну тактику ведення таких пацієнтів. Наявність блакитних склер у дітей повинна насторожувати лікарів щодо спадкового захворювання із можливими чисельними проявами з боку різних органів та систем Дод.точки доступу: Федоров, С. В. Вербовська, О. С. Вільних прим. немає |