Мальцев, Д. В.     Результати ретроспективного аналізу застосування нормального внутрішньовенного імуноглобуліну людини у високій дозі для лікування імунозалежної енцефалопатії з клінічною картиною розладів аутистичного спектра в дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу [Текст] / Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 8. - С. 31-43. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (лекарственная терапия, патофизиология) АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология) ИММУНОТЕРАПИЯ -- IMMUNOTHERAPY (использование) ИММУНОМОДУЛЯЦИЯ -- IMMUNOMODULATION КЛЕТКИ-КИЛЛЕРЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- KILLER CELLS, NATURAL (действие лекарственных препаратов) ДЕТИ -- CHILD РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES Анотація: Раніше неодноразово повідомлялося про ефективність внутрішньовенної імуноглобулінотерапії в деяких дітей з розладами аутистичного спектра (РАС) без уточнення критеріїв відбору потенційних респондентів на імунотерапію. Мета: оцінити ефективність і безпечність 6-місячного курсу високодозової імуноглобулінотерапії при імунозалежній енцефалопатії з клінічною картиною РАС у дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу (ГДФЦ). Матеріали та методи. Досліджувану групу (ДГ) ретроспективного аналізу становили 225 дітей віком від 2 до 9 років із РАС, асоційованим із ГДФЦ, які отримували імуноглобулін внутрішньовенно в дозі 2 г/кг/міс протягом 6 місяців. До контрольної групи (КГ) увійшли діти з РАС, асоційованим із ГДФЦ, з аналогічним розподілом за віком і статтю, які отримували лише немедикаментозну реабілітаційну підтримку. Методом полімеразної ланцюгової реакції з рестрикцією виявляли такі патогенні поліморфізми, як MTHFR 677 CT, MTHFR 1298 AC, MTRR AG і MTR AG у різних комбінаціях. Динаміку психіатричних симптомів оцінювали за шкалою Aberrant Behavior Checklist (ABC). Результати. Вірогідне покращення за шкалою ABC було досягнуто в 199 із 225 дітей ДГ (88 % випадків; p 0,05; Z Z0,05). Паралельно відзначали позитивну динаміку інших клінічних проявів фенотипу ГДФЦ: PANS/PITANDS/PANDAS (у 27 із 32 % випадків; p 0,05; Z Z0,05), епілепсії (у 33 із 43 % випадків; p 0,05; Z Z0,05) та шлунково-кишкового синдрому (у 69 із 82 % випадків; p 0,05; Z Z0,05). Позитивної динаміки з боку симптомів ураження пірамідного та мозочкового трактів зареєстровано не було (p 0,05; Z Z0,05). Досягнуто зниження загального герпесвірусного навантаження та збільшення абсолютної кількості природних кілерів (NK) у периферичній крові (p 0,05; Z Z0,05). Майже повне зникнення МР-симптомів лейкоенцефалопатії спостерігалося в 69 із 88 % випадків у ДГ (p 0,05; Z Z0,05). Висновки. Внутрішньовенний імуноглобулін у високій дозі справляє комплексний полімодальний позитивний вплив на прояви ГДФЦ, включаючи РАС, екстрапірамідні порушення, обсесивно-компульсивний синдром, епілептиформну активність кори головного мозку, імунозапальне ураження кишечника, дефіцит NK-клітин і лейкоенцефалопатію Вільних прим. немає