Особливості муковісцидозу у новонароджених на прикладі клінічного випадку [Текст] = Peculiarities of cystic fibrosis in newborn on the example of a clinical case / О. Г. Мазур [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 3. - С. 89-93. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ИЛЕУС -- ILEUS (диагностика, классификация, осложнения, патофизиология) МЕКОНИЯ АСПИРАЦИИ СИНДРОМ -- MECONIUM ASPIRATION SYNDROME (осложнения, патофизиология) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагностика, этиология) НЕОНАТОЛОГИЯ -- NEONATOLOGY (методы) КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (диагностика, метаболизм, патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (использование, методы) Анотація: Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, арактеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них - у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах - меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом. У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі. Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів Cystic fibrosis is a severe genetic disease, which is inherited in an autosomal recessive manner and is characterized by a polyorganic clinical presentation with predominantly exocrine, respiratory and digestive gland involvement. Every year more than 45 000 children are born worldwide with this genetic disease. According to official statistics, 674 children with cystic fibrosis are registered in Ukraine, 25 of them in the Vinnytsia region. The disease is caused by a mutation in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The F508del mutation is most common in the paediatric population (19-34%). The most common clinical manifestations of cystic fibrosis in newborns are disorders of the gastrointestinal tract, pancreas, hepatobiliary system and respiratory system. In 20% of newborns, one of the earliest manifestations of cystic fibrosis is meconial ileus, which may pose a risk of complications such as meconium peritonitis, sputum, gangrene or intestinal necrosis. Early diagnosis with neonatal screening, improved care for the neonatal manifestations of meconial ileus and adequate medical follow-up by a multidisciplinary team of specialists, and improved lifelong replacement fermentation therapy have a significant impact on the life expectancy of patients with cystic fibrosis. This article presents a clinical case of early diagnosis of cystic fibrosis in a newborn. When meconial ileus is present and cystic fibrosis is suspected in a newborn, early genetic diagnosis is mandatory, in addition to timely and correctly performed neonatal screening. Comprehensive and timely treatment leads to improvement in cystic fibrosis patients and slows down the development of pathological changes in the bronchopulmonary and hepatobiliary systems. Conclusions. Prevention of a severe course of cystic fibrosis is in early detection of the disease during neonatal screening, in diagnosis at the first signs of the disease and early start of pathogenetic treatment, which improves the quality of life of patients Дод.точки доступу: Мазур, О. Г. Рубіна, О. С. Берцун, К. Т. Гомон, Р. О. Сліпчук, К. І. Вільних прим. немає