Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [Текст] = Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (осложнения, патофизиология, этиология) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY Анотація: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням Tuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis Дод.точки доступу: Поліщук, Д. С. Поліщук, С. Й. Поліщук, В. С. Поліщук, О. В. Вільних прим. немає