Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування [Текст] = Duchenne muscular dystrophy: problems of differential diagnosis and treatment / Л. Г. Кирилова [та ін.]> // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - N 1. - С. 106-111. - Бібліогр.: в кінці ст. Рубрики: Аталурен--тер прим MeSH-головна: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО -- PRACTICE GUIDELINE МУЖЧИНЫ -- MEN Анотація: У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м’язової дистрофії Дюшена, пов’язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання The article presents a review of current literature data relating to Duchenne muscular dystrophy associated with DMD gene mutations. One of the early symptoms of DMD is an increased level of transaminases, which leads to the referral of patients to gastroenterologist. Therefore, it is important to determine the creatinkinase blood level in all boys with an unknown increased blood level of transaminases The purpose of this article is to improve the awareness of a wide range of specialists about Duchenne muscular dystrophy — a disease that requires early diagnosis and treatment. Based on analysis of various literature sources, modern views on etiology, pathogenesis, clinical-diagnostically characteristic and therapeutic approaches to Duchenne muscular dystrophy were generalized and systematically examined Дод.точки доступу: Кирилова, Л. Г. Бубряк, М. Е. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Берегела, О. В. Яворська, О. Л. Вільних прим. немає |