Досвід діагностики та спостереження дитини із синдромом Вольфа — Хіршхорна [Текст] = Experience of the diagnosis and observation of a child with wolf-hirschhorn syndrome / Л. В. Беш [та ін.] // Здоровье ребёнка. - 2017. - N 1. - С. 150-154. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ -- WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME (диагностика, патофизиология, смертность, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика, смертность, этиология) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Анотація: У статті подано сучасні дані щодо причин виникнення, особливостей перебігу, принципів діагностики та симптоматичного лікування дітей із синдромом Вольфа — Хіршхорна. Дане захворювання характеризується затримкою фізіологічного, розумового і психомоторного розвитку. Здебільшого можуть спостерігатися множинні природжені вади розвитку, зокрема серця та нирок. Серед зовнішніх ознак виділяють: незвичайну будову черепа («шолом стародавнього воїна»), пряме перенісся, помірно виражену мікроцефалію, гіпертелоризм, маленький рот з опущеними кутами, аномальної форми вушні раковини, можливі розщелини верхньої губи та піднебіння, аномалії очних яблук, гіпоспадія, деформації стоп. Часто спостерігаються гемангіоми шкіри, зазвичай плоскі, невеликих розмірів, локалізовані на обличчі. Під час обстеження виявляють гіпотонію м’язів, значно знижену реакцію на зовнішні подразники. Діагноз установлюють на підставі клінічних змін і підтверджують ДНК-дослідженнями. Приблизно у 80 % випадків у пробанда виявляється делеція частини короткого плеча 4-ї хромосоми. Наведений опис власного клінічного спостереження за дитиною із синдромом Вольфа — Хіршхорна, підтвердженим у 3-місячному віці. Незважаючи на раннє виявлення даного синдрому та призначену адекватну терапію, захворювання має несприятливий прогноз Modern data about the causes, course peculiarities, principles of diagnosis and symptomatic treatment of Wolf-Hirshhorn syndrome are given in the article. The description of own clinical case is presented. In most cases, there are multiple developmental abnormalities, in particular heart and kidney defects. External symptoms include: the unusual structure of the skull (“ancient warrior’s helmet”), straight bridge of the nose, moderately severe microcephaly, hypertelorism, small mouth with drooping corners, abnormal auricle’s forms, also cleft lip and cleft palate, eyeballs anomalies, hypospadias, feet deformity. Hemangiomas of the skin are often presented, they are usually flat, small and located on the face. Muscle hypotonia, significantly reduced reaction to external stimuli are revealed during the examination. The diagnosis is based on clinical changes and is confirmed by the DNA research. Deletion of the short arm of chromosome 4 is detected in approximately 80 % of probands. The description of own clinical observation of a child with Wolf-Hirshhorn syndrome, confirmed at the age of 3 months, is presented. Despite the early detection of the syndrome and prescribed appropriate therapy, the disease has a poor prognosis Дод.точки доступу: Беш, Л. В. Мацюра, О. І. Булак, Г. В. Чирун, В. Н. Бобик, В. П. Стахняк, Д. В. Вільних прим. немає