Сорокман, Т. В.     Особливий випадок інсулінорезистентності в дівчинки 12 років (синдром Рабсона-Менденхолла) [Текст] = A special case of insulin resistance in a 12-year-old girl (Rabson-Mendenhall syndrome) / Т. В. Сорокман, П. М. Молдован, О. В. Макарова // Здоровье ребёнка. - 2017. - N 3. - С. 114-120. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE (физиология) РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА -- RECEPTOR, INSULIN (анализ) КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции) ДОНОЮ СИНДРОМ -- DONOHUE SYNDROME (осложнения, патофизиология, этиология) Анотація: У статті наведені результати огляду літератури стосовно синдрому Рабсона — Менденхолла та описаний клінічний випадок цього синдрому. Причиною інсулінової резистентності при синдромі Рабсона — Менденхолла є мутація гена рецептора до інсуліну (ІNSR). Синдром Рабсона — Менденхолла трапляється в дітей обох статей. Поширеність цього захворювання невідома. Генетичний ризик для потомства високий. Каріотип нормальний. У більшості випадків у пацієнтів присутні додаткові особливості цього синдрому. Симптоми синдрому Рабсона — Менденхолла відрізняються в кожному конкретному випадку, однак його можна запідозрити уже на першому році життя за відставанням у прибавці маси тіла, стигмами розвитку (грубі риси обличчя, аномалії зубів, гіперпігментація), аномально сухою шкірою, гіперглікемією й резистентністю до інсуліну, а також за додатковими ознаками (збільшений живіт, аномальний клітор, часті зригування, кетоацидоз). Діагноз підтверджується генетичними дослідженнями. Описаний клінічний випадок становить безперечний інтерес з погляду поєднання виразки дванадцятиперстної кишки, цукрового діабету, що мав лабільний перебіг і проявлявся частими епізодами кетоацидозу, та особливостей мутації ІNSR The article presents the results of literature review on Rabson-Mendenhall syndrome and a clinical case of this syndrome in an adolescent girl. The cause of insulin resistance in Rabson-Mendenhall syndrome is a mutation of the insulin receptor gene (INSR). Rabson-Mendenhall syndrome occurs in children of both sexes. The prevalence of the disease is unknown. The genetic risk for descendants is high. Karyotype is normal. Most of the patients have additional features of this syndrome. Symptoms of Rabson-Mendenhall syndrome differ in each case, but it can be suspected already in the first year of life for the lag in weight gain, malformations (coarse facial features, abnormal teeth, hyperpigmentation), abnormally dry skin, hyperglycemia and insulin resistance, as well as additional features (enlarged abdomen, abnormal clitoris, frequent vomiting, ketoacidosis). The diagnosis is confirmed by genetic researches. The present clinical case might be interesting in terms of combination of duodenum ulcer and labile diabetes mellitus, which manifested by frequent episodes of ketoacidosis, and features of INSR mutations Дод.точки доступу: Молдован, П. М. Макарова, О. В. Вільних прим. немає