Нікуліна, А. О.     Особливості ендокринного статусу в дітей з ожирінням та поліморфізмами гена лактази [Текст] = Features of endocrine status in obese children and polymorphisms of the lactase gene / А. О. Нікуліна // Здоровье ребёнка. - 2017. - N 8. - С. 25-31. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ОЖИРЕНИЕ У ДЕТЕЙ -- PEDIATRIC OBESITY (генетика, метаболизм, этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (физиология) БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- BETA-GALACTOSIDASE (анализ, генетика, дефицит) БОЛЕЗНЬ ПРОВОЦИРУЮЩИЕ ФАКТОРЫ -- PRECIPITATING FACTORS СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Анотація: Ожиріння — це дисбаланс імуноцитокінової та нейроендокринної регуляції енергетичного обміну з надлишковим накопиченням жирової тканини в організмі, пов’язаний з формуванням хронічної прозапальної імунної відповіді, асоційованої з генотипом С/С 13910 гена лактази. Мета дослідження: визначити особливості тиреоїдного, статевого гормонального статусу, жирового обміну та формування лептинорезистентності в дітей з ожирінням та поліморфізмами (SNP) гена лактази (LCT). Матеріали та методи. Проведено комплексне обстеження згідно з діючим протоколом зі спеціальності «дитяча ендокринологія» 76 дітей віком 6–18 років з ожирінням та SNP LCT. Першу групу (n = 36) становили діти з генотипом С/С 13910, що асоціюється з лактазною недостатністю дорослого типу. До другої групи (n = 40) увійшли фенотипово схожі діти з генотипами С/Т та Т/Т 13910, що асоціюються з лактазною персистенцією. Визначення порушень жирового обміну проводили методом біоімпедансометрії на електронних вагах Tefal Bodysignal (Франція). Дослідження ендокринного статусу виконували за допомогою імунохімічного методу тестування з електрохемілюмінісцентною детекцією (ECLIA), генотипування гену лактази — за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в режимі реального часу. Результати. У дітей з генотипом С/С 13910 виявляються статистично значимі відмінності в ендокринному статусі, пов’язані з підвищенням інсулінорезистентності у хлопчиків до 6,79 ± 1,12 за індексом НОМА проти 3,29 ± 0,99 у хлопчиків з генотипами С/Т та Т/Т 13910 при р = 0,028. У дівчаток з генотипом С/С 13910 відмічається відносне, в межах фізіологічної норми, зниження вільного естрадіолу до 40,10 ± 0,05 пг/мл порівняно з рівнем у дівчаток з генотипами С/Т та Т/Т 13910 — 75,61 ± 4,6 пг/мл при р 0,01, з одночасним патологічним підвищенням в 3,5 раза дегідроепіандростерону сульфату у віці 15–18 років до 594,50 ± 8,81 мкг/дл відносно рівня у дівчаток з генотипами С/Т та Т/Т 13910 — 167,06 ± 12,80 мкг/дл при р 0,01. Для дівчаток з генотипом С/С 13910 характерне статистично значиме (р 0,05) підвищення рівня лептину до 47,84 ± 4,40 нг/мл порівняно з дівчатками з генотипами С/Т та Т/Т 13910 — 32,54 ± 4,30 нг/мл. Порушення жирового обміну асоціюються з більш високим рівнем жирової маси тіла (ЖМТ) у хлопчиків та дівчат з генотипом С/С 13910 відносно дітей з генотипами С/Т та Т/Т 13910, а саме: у хлопчиків з генотипом С/С 13910 середній рівень ЖМТ становив 35,46 ± 2,52 %, тоді як у хлопчиків з генотипами С/Т та Т/Т 13910 — 25,04 ± 2,14 %. У дівчаток з генотипом С/С 13910 середній рівень ЖМТ становив 38,19 ± 2,25 %, тоді як у дівчат з генотипами С/T та Т/Т 13910 середній рівень ЖМТ — 28,99 ± 0,76 % при р 0,001. Висновки. Фактором ризику ожиріння в дітей є генотип С/С 13910 гена лактази, що асоціюється з лактазною недостатністю дорослого типу. Хлопчики 6–18 років, хворі на ожиріння, носії даного генотипу, мають в 1,5 раза вищий ризик формування інсулінорезистентності. Дівчата 15–18 років з генотипом С/С 13910, хворі на ожиріння, мають в 1,5 раза вищий ризик виникнення лептинорезистентності та в 3,5 раза вищий ризик інвертованого перебігу пубертатного періоду за рахунок гіперандрогенії надниркового генезу Obesity is an imbalance of immunocytokine and neuroendocrine regulation of energy metabolism with excessive accumulation of adipose tissue in the body accompanied by the formation of a chronic proinflammatory immune response associated with the genotype C/C 13910 of the lactase gene. Childhood obesity is a risk factor for the development of type 2 diabetes, steatohepatosis, cardiovascular diseases, orthopedic problems and mental disorders causing both short-term and long-term adverse effects on physical and psychosocial well-being. Materials and methods. A comprehensive examination was carried out according to the current protocols in the field of pediatric endocrinology for 76 children aged 6 to 18 years with obesity and SNP LCT. The first group (n = 36) was composed of children with genotype С/C 13910, which is associated with adult type of lactase deficiency. The second group (n = 40) presented phenotypically similar children with genotypes C/T and T/T 13910 associated with lactase persistence. The determination of lipid disorders was carried out using bioimpedancemetry on the Tefal Bodysignal electronic scales (France). The study of the endocrine system was performed using an immunochemical test method with electrochemiluminescence immunoassay, genotyping of the lactase gene by real time polymerase chain reaction. Results. Children with genotype C/C 13910 have statistically significant differences in endocrine status associated with an increase in insulin resistance in boys up to 6.79 ± 1.12 in the HOMA index, compared with 3.29 ± 0.99 in boys with C/T and T/T 13910 genotypes; p = 0.028. In girls with the C/C 13910 genotype, there is a relative, within the limits of the physiological norm, decrease in free estradiol to 40.10 ± 0.05 pg/ml, as compared with the level of girls with C/T and T/T 13910 genotypes — 75.61 ± 4.60 pg/ml, p 0.01, with simultaneous pathological dehydroepiandrosterone sulfate increase by 3.5 times at the age of 15–18 years to 594.50 ± 8.81 μg/dl relative to the level of girls with genotypes C/T and T/T 13910 — 167.0 ± 12.8 μg/dl, p  0.01. For girls with the genotype C/C 13910, a statistically significant (p 0.05) increase in the level of leptin to 47.84 ± 4.40 ng/ml is observed, compared with girls with genotypes C/T and T/T 13910 — 32.54 ± 4.30 ng/ml. Malnutrition disorders are associated with a higher body fat mass (BFM) in boys and girls with the C/C 13910 genotype as compared to children with genotypes C/T and T/T 13910, namely, in boys with the genotype C/C 13910, mean BFM level was 35.46 ± 2.52 %, while in boys with C/C and T/T 13910 genotypes — 25.04 ± 2.14 %. For girls with genotype C/C 13910, the mean BFM was 38.19 ± 2.25 %, whereas in girls with genotypes C/T and T/T 13910, the mean BFM was 28.99 ± 0.76 %, with p 0.001. Conclusions. The risk factor for obesity in children is the lactase gene C/C 13910 genotype, which is associated with adult lactase deficiency. Obese boys aged 6–18 years, carriers of this genotype, have 1.5 times higher risk of developing insulin resistance and type 2 diabetes. Obese girls aged 15–18 years with the C/C 13910 genotype have 1.5 times higher risk of leptin resistance and 3.5 times — the risk of inverted puberty period due to hyperandrogenemia of the adrenal origin, which taken as a whole causes polycystic ovary syndrome, infertility. The obtained data can be used to substantiate the scientific and practical program for optimization of protocols for the diagnosis and treatment of obesity associated with lactase deficiency of an adult type in childhood Вільних прим. немає