Сорокман, Т. В.     Спадкові, сімейні хвороби та аномалїї нирок у дитячому віці [Текст] = Hereditary and familial diseases and malformations of kidneys in childhood / Т. В. Сорокман, В. Г. Остапчук, О. В. Макарова // Здоровье ребёнка. - 2017. - N 8. - С. 157-161. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (врожденный, патофизиология, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БАЗАЛЬНАЯ МЕМБРАНА -- BASEMENT MEMBRANE (аномалии, ультраструктура) Анотація: У статті наведений аналіз даних літератури щодо частоти та особливостей перебігу спадкових хвороб нирок. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, частота спадкових хвороб і аномалій нирок становить 2,5–3 % у новонароджених, близько 1 % власного вкладу становлять генні хвороби, 0,5 % — хромосомні та в середньому 1,5–2 % припадає на частку вроджених вад розвитку, зумовлених дією несприятливих екзогенних і ендогенних факторів. У наш час відомо близько 50 генетично детермінованих хвороб нирок і сечових шляхів. Для деяких варіантів патології (дисплазія нирок, тубулопатії, нирковий амілоїдоз) характерне формування ниркової недостатності вже в дитячому віці. Описаний випадок хвороби тонких базальних мембран (генетично детермінована неімунна гломерулопатія, що залежить від мутації генів колагену IV типу COL4A4/COL4A3) у 9-річної дитини. Клінічний випадок являє інтерес з точки зору маніфестації та перебігу хвороби, оскільки на тлі хвороби тонких базальних мембран розвинувся імунний гломерулонефрит і, можливо, провокуючим чинником стали часті гострі респіраторні інфекції. Генетичні дослідження сімей із подібними клінічними фенотипами повинні бути пріоритетом для нефрологів The article presents the results of a review on the incidence and characteristics of the course of hereditary kidney diseases. According to the World Health Organization, the incidence of hereditary diseases and kidney anomalies is 2.5–3 % in newborns, about 1 % are gene diseases, 0.5 % — chromosomal and an average of 1.5–2 % falls on the congenital malformations caused by unfavorable exogenous and endogenous factors. Currently, about 50 genetically determined diseases of the kidneys and urinary tracts are known. For some variants of pathology (kidney dysplasia, tubulopathy, renal amyloidosis), the formation of renal failure is already characteristic for childhood. A clinical case is described of thin basement membrane disease (genetically determined non-immune glomerulopathy, which depends on the mutation of the collagen genes IV type COL4A4/COL4A3) in a 9-year-old child. This case is of interest from the point of view of the manifestation and course of the disease, as against the background of thin basement membrane disease, immune glomerulonephritis has developed and, possibly, frequent acute respiratory infections have become the predisposing factor. Genetic studies of families with similar clinical phenotypes should be a priority for nephrologists Дод.точки доступу: Остапчук, В. Г. Макарова, О. В. Вільних прим. немає