Випадок хірургічного лікування аневризми висхідного відділу та дуги аорти в пацієнтки з некласифікованим захворюванням сполучної тканини [Текст] = Case of surgical treatment of ascending aorta and aortic arch aneurysm in a patient with unclassified connective tissue disease / Б. М. Тодуров [та ін.] // Кардіохірургія та інтервенційна кардіологія. - 2019. - N 3. - С. 46-50. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS АОРТЫ ГРУДНОЙ АНЕВРИЗМА -- AORTIC ANEURYSM, THORACIC (патофизиология, хирургия, этиология) ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ -- DEATH, SUDDEN АОРТЫ ДУГИ СИНДРОМЫ -- AORTIC ARCH SYNDROMES (патофизиология, хирургия, этиология) ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS Анотація: Аневризма грудної аорти – одна з найтяжчих патологій серцево-судинної системи. Виживаність пацієнтів без оперативного втручання протягом 5–10 років не перевищує 13–19 %. Поширеність розвитку аневризм грудної аорти постійно зростає і становить на цей час приблизно 10,4 на 100 000 населення в рік. Ризик раптової смерті надзвичайно високий. Єдиним способом зберегти життя хворого є хірургічне лікування. Тільки рання діагностика та своєчасна реконструктивна хірургія можуть зменшити частоту ускладнень та знизити летальність при цій патології. У статті представлено клінічний випадок успішно прооперованої в ДУ «Інститут серця МОЗ України» аневризми висхідного відділу та дуги аорти в пацієнтки з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини. Продемонстровано труднощі діагностики спадкових синдромів та важливість своєчасного виявлення стигм дизембріогенезу з метою проведення поглибленого обстеження стану серцево-судинної системи. Представлений клінічний випадок заслуговує на увагу у зв’язку з тим, що сам факт виявлення аневризми грудного відділу аорти потребує уважного обстеження фенотипу та пошуку генетично детермінованої патології. Результати дослідження фенотипу підтверджують спадкову природу виявленої патології. Представлене спостереження демонструє можливість розвитку аневризми грудного відділу не тільки в осіб з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини з марфаноподібним фенотипом, а й при низці інших спадкових синдромів, діагностика яких потребує знання характерних для них ознак фенотипу та проведення спеціальних досліджень Thoracic aortic aneurysm is one of the most serious pathologies of the cardiovascular system. Survival of patients without surgery within 5–10 years does not exceed 13–19 %. Prevalence of thoracic aortic aneurysms is steadily increasing and is now about 10.4 per 100,000 population per year. The risk of sudden death is extremely high. The only way to save a patient's life is through surgical treatment. Only early diagnosis and timely reconstructive surgery are able to reduce the percentage of complications and reduce mortality in this pathology. The article presents clinical case of ascending aorta and aortic arch aneurysm in a patient with unclassified hereditary connective tissue disorder, with successful surgical treatment. The difficulties of phenotypic diagnosis of hereditary syndromes and the importance of timely identification of stigmas of dysbiogenesis are demonstrated. The very fact of detecting an aneurysm of the thoracic aorta requires careful phenotypic examination and search for genetically determined pathology. The results of the phenotypic study confirm the hereditary nature of the detected pathology. The presented case demonstrates possibility of the development of thoracic aorta aneurysm in patients with unclassified connective tissue disorder with Marfan-like phenotype, but also in a number of hereditary syndromes Дод.точки доступу: Тодуров, Б. М. Шкандала, А. Ю. Зеленчук, О. В. Ротарь, М. Ф. Гноянко, Н. С. Вільних прим. немає