Ошлянська, О. А.
    Рідкісні хвороби: два випадки прогресуючої осифікуючої фібродисплазії у практиці дитячого ревматолога [Текст] = Rare diseases: two cases of fibrodysplasia ossificans progressiva in the practice of a pediatric rheumatologist / О. А. Ошлянська, А. Г. Арцимович, Н. В. Самоненко // Український ревматологічний журнал. - 2019. - № 4. - С. 53-60. - Бібліогр.: в кінці ст.


MeSH-головна:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика)
РЕВМАТОЛОГИЯ -- RHEUMATOLOGY
МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ -- MYOSITIS OSSIFICANS (генетика)
Анотація: Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія є рідкісним (1 на 2 млн) генетичним захворюванням з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке полягає у поступовому заміщенні м’язової тканини кістковою і призводить до інвалідизації, а згодом смерті пацієнта. Шлях до встановлення діагнозу зазвичай займає декілька років у зв’язку з низькою розповсюдженістю патології та клінічною подібністю до ортопедичних чи онкологічних захворювань. На сьогодні ця хвороба є невиліковною, але у світі тривають клінічні випробування препаратів, що дозволять призупинити процес осифікації. Мета: привернути увагу до особливостей перебігу і труднощів діагностики прогресуючої осифікуючої фібродисплазії. Об’єкт: пацієнти педіатричного профілю з прогресуючою осифікуючою фібродисплазією. Методи: опрацювання даних медичної документації. Результати: описані два випадки прогресуючої осифікуючої фібродисплазії у дітей, які перебували на лікуванні у клініці ДУ «ІПАГ ім. акад. О.М. Лук’янової НАМН України». Висновки: настороженість дитячих ревматологів та лікарів суміжних спеціальностей щодо виявлення випадків прогресуючої осифікуючої фібродисплазії дозволить якомога раніше надавати всю можливу допомогу пацієнтам із цим діагнозом та поліпшувати їхню якість життя
Дод.точки доступу:
Арцимович, А. Г.
Самоненко, Н. В.

Вільних прим. немає