Атипові прояви целіакії в носіїв мутантного гена HLA [Текст] = Atypical manifestation of celiac disease in carriers of HLA mutant gene / О. П. Некращук [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2023. - Т. 27, № 3. - С. 483-488. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE (генетика, этиология) АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES (генетика) ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS (анализ) Анотація: Целіакія – це автоімунне захворювання, яке призводить до ентеропатії тонкої кишки внаслідок вживання продуктів, що містять глютен. За статистистикою протягом останнього часу кількість пацієнтів, які страждають на цю хворобу зросла на 7,5%, що може бути пов’язано з епігенетичними факторами та удосконаленням методів діагностики непереносимості глютену. Науковці виявили, що важливу роль у патофізіологічному розвитку цього захворювання відіграє ген Human Leukocyte Antigen (HLA), основною функцією якого є автоімунна відповідь на ендогенні й екзогенні білки. Патогенез ураження органів полягає в автоімунній реакції, яка виникає внаслідок потрапляння в організм гліадину – основної складової глютену. Через вплив циркулюючих імунних комплексів (ЦІК) виникає ураження різноманітних органів, що призводить до появи типових і чисельних атипових проявів захворювання. Це значно утруднює діагностику та призначення правильного лікування, яке може забезпечити відновлення структури уражених органів і покращення рівня життя пацієнтів. Атипові прояви глютенової ентеропатії різноманітні, а саме: синдром хронічної втоми, пошкодження суглобів, кісток, печінки, чоловіче та жіноче безпліддя, дисфункція щитоподібної залози, дерматити, порушення структури зубної емалі. Враховуючи важливість окресленої проблеми, ми провели систематичний огляд та аналіз джерел наукової літератури, у яких вона відображена. Пошук вели в наукометричних базах даних PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus переважно за останні три роки. Зокрема, було виявлено, що скринінг на специфічний ген HLA осіб, які є родичами першого порядку пацієнтів, що страждають на глютенову ентеропатію, дозволяє пояснити точну етіологію можливих нетипових симптомів – проявів целіакії, та в подальшому призначити безглютенову дієту, яка призводить до інволюції негативного впливу ЦІК на органи-мішені. Також цей скринінг буде корисним для виявлення груп ризику, оскільки внаслідок значного епігенетичного впливу прояви у найближчих родичів можуть з’являтися в різному віці та з різною силою маніфестації симптомів Celiac disease is an autoimmune disease, which is manifested by enteropathy of the small intestine and is caused by the consumption of gluten-containing foods. According to statistics, the number of patients suffering from this disease has increased by 7.5% recently, which may be due to epigenetic factors and improvements in diagnostic methods of gluten intolerance. Human Leukocyte Antigen (HLA) gene plays a major role in the pathophysiological development of celiac disease. The function of HLA is an autoimmune response to endogenous and exogenous proteins. The pathogenesis of organ damage is based on an autoimmune reaction that occurs as a result of the entry of gliadin – the main component of gluten – into the organism. The influence of circulating immune complexes (CIC) leads to the appearance of typical and numerous atypical manifestations of the disease. This, in turn, significantly complicates the diagnosis and prescription of the correct treatment, which can ensure the restoration of the structure of the affected organs and improve the quality of life for patients. Atypical manifestations of gluten enteropathy are diverse, including chronic fatigue syndrome, damage to joints, bones, liver, male and female infertility, thyroid gland dysfunction, dermatitis, and tooth enamel structure disorders. Taking into account the importance of this issue, we conducted a systematic review and analysis of sources related to this question. The search was conducted in the scientometric databases PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus, mostly over the last three years. In particular, it was found that screening for the specific HLA gene in first-degree relatives of patients with gluten enteropathy allows for an explanation of the exact etiology of possible atypical symptoms - manifestations of celiac disease, and subsequently prescribing a gluten-free diet that leads to the involution of the negative impact of the immune system on target organs. Moreover, this screening will be useful for identifying risk groups because manifestations of celiac disease could be in different ages and have different symptoms Дод.точки доступу: Некращук, О. П. Кириченко, Л. М. Стойка, Я. В. Сухань, Д. С. Лисицька, Є. В. Лисенко, Н. М. Вільних прим. немає