Гаджула, Н. Г. Скринінг новонароджених: комплексний підхід до діагностики спадкових і вроджених хвороб [Текст] = Newborn screening: a comprehensive approach to the diagnosis of hereditary and congenital diseases / Н. Г. Гаджула, О. С. Рубіна, А. М. Квірікашвілі // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2024. - Т. 28, № 1. - С. 161-169. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, тенденции) ОБЗОР -- REVIEW ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика, патофизиология, этиология) ЯЗЫКА УЗДЕЧКА -- LINGUAL FRENUM (аномалии) ГЛУХОТА -- DEAFNESS (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP (диагностика, патофизиология, терапия, этиология) МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- INTERDISCIPLINARY STUDIES (тенденции) Анотація: Неонатальний скринінг проводиться для раннього виявлення генетично зумовлених рідкісних захворювань, які піддаються лікуванню та потребують негайного втручання. Метою роботи є обмін даними для ознайомлення клініцистів із необхідністю обов’язкового скринінгу новонароджених, проблематикою та викликами ранньої діагностики спадкових і вроджених хвороб. Проведено огляд літератури бази даних PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus; вивчено матеріали оглядових статей, описаних клінічних випадків, пов’язаних зі скринінгом новонароджених. Використано оглядово-аналітичний та бібліосемантичний методи дослідження. Основними скринінговими тестами, які використовуються для ідентифікації немовлят із критичними вродженими вадами серця є пренатальна УЗД, післяпологовий клінічний огляд, пульсоксиметрія. Генетичний скринінг новонароджених спрямований на виявлення генетичних і метаболічних розладів, проводиться на державному рівні та об’єднує політику скринінгу, подальше спостереження, діагностику, лікування виявленого захворювання та відстеження результатів. Частота хибнопозитивних результатів є вищою у відділенні інтенсивної терапії через метаболічну нестабільність хворих новонароджених і функціональну незрілість ферментних систем. Генетичні тести ДНК 2-го рівня значно покращують як специфічність, так і чутливість тестування, зменшують кількість хибнопозитивних результатів. Ефективним підходом до скринінгу втрати слуху є дворівневе тестування, у якому аудіометрія супроводжується тестуванням ДНК на мутації GJB2 гена коннексину-26. Традиційний офтальмологічний скринінг новонароджених проводиться з використанням тесту червоного рефлексу. Сучасні діагностичні алгоритми включають непряму бінокулярну офтальмоскопію зі склеральним вдавленням, цифрові системи візуалізації, штучний інтелект, ОКТ. Стоматологічний скринінг спрямований на виявлення аномалій прикріплення вуздечки язика/губ, розщілин губи/піднебіння, оральних проявів порушень щелепно-лицевої ділянки при генетичних патологіях. Впровадження неонатального скринінгу дає можливість пресимптоматичної діагностики спадкових та вроджених захворювань, своєчасне виявлення яких та призначення відповідного лікування попереджує розвиток ускладнень та покращує якість життя дитини. У перспективі будуть висвітлені питання міждисциплінарного підходу до лікування рідкісних захворювань новонароджених Neonatal screening is performed for the early identification of genetically determined rare diseases that are subject to treatment and require immediate intervention. The aim of the work is data exchange to acquaint clinicians with the need for mandatory newborn screening, problems and challenges of early diagnosis of hereditary and congenital diseases. A literature review of PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus databases was conducted; materials of review articles describing clinical cases related to newborn screening were studied. Review and analytical and bibliosemantic research methods were used. The main screening tests used to identify infants with critical congenital heart diseases are prenatal ultrasound, postnatal clinical examination, and pulse oximetry. Newborn genetic screening is aimed at identifying genetic and metabolic disorders, is carried out at the state level and integrates screening policy, follow-up, diagnosis, treatment of revealed disease, and tracking the results. The false-positive results are higher for sick infants in the intensive care unit due to their metabolic instability and functional immature enzymes. DNA tests of 2-tiered significantly improve both the specificity and sensitivity of testing, and reduce the number of false-positive results. An effective approach to screening for hearing loss is two-tiered testing, in which audiometry is followed with DNA testing for GJB2 mutations in the connexin-26 gene. Traditional ophthalmic screening of newborns is performed using the red reflex test. Modern diagnostic algorithms include indirect binocular ophthalmoscopy with scleral indentation, digital imaging systems, artificial intelligence, OCT. Dental screening is aimed at detecting congenital oral anomaly such as lip and tongue tie, cleft lip and palate, and oral manifestations of maxillofacial disorders in genetic pathologies. Implementation of neonatal screening provides an opportunity for pre-symptomatic diagnosis of hereditary and congenital diseases, the timely detection of which and the appointment of appropriate treatment prevent the development of complications and improve the child’s quality of life. In the future, issues of an interdisciplinary approach to the management of rare diseases in infants will be covered Дод.точки доступу: Рубіна, О. С. Квірікашвілі, А. М. Вільних прим. немає |