Громнацька, Н. М.     Синдром Швахмана-Даймонда: літературні дані та власне спостереження [Текст] / Н. М. Громнацька // Алергія у дитини. - 2023. - № 31/32. - С. 28-30 MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология) ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (осложнения, патофизиология, этиология) ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES (анализ, дефицит, диагностическое применение) МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Кл.слова (ненормовані): Синдром Швахмана-Даймонда Анотація: Синдром Швахмана-Даймонда (СШД), синдром Швахмана-Бодіана-Даймонда, природжений ліпоматоз підшлункової залози — це спадковий рідкісний орфанний мультисистемний автосомно-рецесивний синдром екзокринної недостатності підшлункової залози, який пов’язаний з недостатністю кісткового мозку, схильністю до нейтропенії, ризиком розвитку мієло- диспластичного синдрому, апластичної анемії, лейкемії та аномалій скелету Вільних прим. немає