Імунно-кісткова дисплазія Шимке: клінічний випадок 5-річного спостереження хлопчика та літературна довідка [Текст] / Н. В. Вітковська [та ін.]> // Алергія у дитини. - 2023. - № 31/32. - С. 37-41 MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS КОСТЕЙ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES (диагностика, этиология) ДЕТИ -- CHILD ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ЛЕЧЕНИЯ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ ИСХОД -- TREATMENT FAILURE Кл.слова (ненормовані): Імунно-кісткова дисплазія Шимке Анотація: Маленькому Матвійку назавжди залишиться 5 років... Його життя від народження було наповнене боротьбою за кожен новий день. Ми хочемо поділитися історією хлопчика, щоб лікарі мали змогу отримати досвід і розпізнати у схожих симптомах рідкісну патологію. Дякуємо батькам за згоду опублікувати дані Захворювання характеризується спондилоепіфізарною дисплазією із затримкою росту, непропорційно низьким зростом, дисморфізмом лиця, фокально-сегментарним гломеруло-склерозом, гломерулонефритом з нефротичним синдромом, прогресивним стероїдостостійким нефротичним синдромом, який призводить до розвитку термінальної стадії ниркової недостатності майже у 2/3 пацієнтів. Гіпертензія та протеїнурія є ранніми загальними симптомами синдрому Шимке) з дефектом клітинного імунітету (Т-клітинним імунодефіцитом з нормальним співвідношенням CD4 / CD8) Дод.точки доступу: Вітковська, Н. В. Никитюк, С. І. Беш, Л. В. Мацюра, О. І. Душар, М. І. Куксенко, О. В. Салабай, З. В. Децик, О. Я. Борисюк, О. П. Грицак, Д. І. Герега, С. Р. Горгота, О. М. Герасимов, С. В. Лига, О. В. Степанюк, А. І. Волощук, В. Б. Костюченко, Л. В. Вільних прим. немає |