Назва журналу :Медицинская генетика -2006р.,N 9 Цікаві статті : Степанова А. А. Молекулярно-генетическое исследование генов тетрагидробиоптеринового обмена QDPR и PTS в группе российских больных фенилкетонурией/ А. А. Степанова, С. М. Тверская, А. В. Поляков (стр.3-8) Щагина О. А. Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией II А типа/ О. А. Щагина [и др.] (стр.21-26) Бородулькина Ю. В. Инсерция в промоторной области гена UGT1A1 и непереносимость лекарственных препаратов/ Ю. В. Бородулькина [и др.] (стр.27-30) Заклязьминская Е. В. Аллельная серия заболеваний, развивающихся в результате наследственных нарушений а-субъединицы натриевого канала Na{\dn\fs10 v}1.5/ Е. В. Заклязьминская [и др.] (стр.31-36) Гудзенко С. В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациям в гене ABCA4/ С. В. Гудзенко [и др.] (стр.37-40) Бородулькина Ю. В. Новая мутация в гене тирозинкиназного рецептора ROR2, обуславливающая брахидактилию типа В/ Ю. В. Бородулькина, В. П. Федотов, А. В. Поляков (стр.41-43) Полтавец Н. В. Генетические аспекты наследственной формы нефротического синдрома/ Н. В. Полтавец [и др.] (стр.44-48) Цікаві статті : Дод.точки доступу: Степанова, А. А. Щагина, О. А. Бородулькина, Ю. В. Заклязьминская, Е. В. Гудзенко, С. В. Полтавец, Н. В. Тверская, С. М. Дадали, Е. Л. Карабанов, А. В. Кунгурова, Т. И. Хлебникова, О. В. Федотов, В. П. Приходина, Л. С. Поляков, А. В. Шулятьев, И. С. Проничева, И. В. Беклемищева, Н. А. Галеева, Н. М. Поляков, А. В. Тверская, С. М. Ревишвили, А. Ш. Чапурных, А. В. Школьникова, М. А. Длин, В. В. Игнатова, М. С. |