Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Кулагин А. Д., Лисуков И. А., Птушкин В. В., Шилова Е. Р., Цветаева Н. В., Михайлова Е. А. Назва : Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии Місце публікування : Клиническая фармакология и терапия: Науч.- практ. журн./ Рос. о-во терапевтов, Рос. о-во клинич. фармакологии и фармакотерапии. - М: Фарма Пресс, 2015. - № 1. - С. 18-26. - ISSN 0869-5490 (Шифр КР29/2015/1). - ISSN 0869-5490 MeSH-головна: ГЕМОГЛОБИНУРИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ -- HEMOGLOBINURIA, PAROXYSMAL Анотація: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) это редкое приобретенное клональное заболевание крови, характеризующееся хроническим внутрисосудистым гемолизом, костномозговой недостаточностью, повышенным риском развития тромботических осложнений, почечной недостаточности и легочной гипертензии. В основе этиологии ПНГ лежит соматическая мутация в Х-сцепленном гене фосфатидилинозитол гликана класса А (PIG-A), приводящая к дефициту гликозилфосфатидилинозитоловой "якорной" структуры, которая осуществляет фиксацию широкого спектра белков на мембранах клеток крови. Отсутствие этих связанных с мембраной белков, в частности CD55 и CD59, нарушает регуляцию системы комплемента и приводит к выраженному хроническому внутрисосудистому комплемент-опосредованному гемолизу. Ранняя диагностика ПНГ играет важнейшую роль в своевременном назначении эффективного лечения. Однако гетерогенность клинических симптомов и редкость данного заболевания, как правило, приводят к удлинению сроков диагностики, тяжелой инвалидизации пациентов и повышению риска угрожающих жизни осложнений и смертности. Данные рекомендации сформулированы Российским экспертным советом. Информация предназначена для широкого круга специалистов, включая гематологов, терапевтов, нефрологов, специалистов по диализу, гастроэнтерологов, кардиологов и хирургов. По мере накопления опыта диагностики и лечения ПНГ содержание данных рекомендаций будет уточняться и дополняться. Дод.точки доступу: Кулагин, А. Д. Лисуков, И. А. Птушкин, В. В. Шилова, Е. Р. Цветаева, Н. В. Михайлова, Е. А.