Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Мальцев Д. В., Haтруc Л. В., Чуприков А. П., Головченко Ю. И., Кириллова Л. Г., Асауленко Е. И., Клименко А. В. Назва : Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты Місце публікування : Український неврологічний журнал. - К., 2016. - № 2. - С. 7-16 (Шифр УУ43/2016/2) MeSH-головна: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC 5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE АЛЛЕЛИ -- ALLELES ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE ФЕНОТИП -- PHENOTYPE МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY Анотація: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении. Дод.точки доступу: Мальцев, Д. В. Haтруc, Л. В. Чуприков, А. П. Головченко, Ю. И. Кириллова, Л. Г. Асауленко, Е. И. Клименко, А. В.