Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Березенко В. С., Резніков Ю. П., Крат В. В. Назва : Муковісцидоз у дітей. Своєчасна діагностика як важливий предиктор ефективності лікування (клінічний випадок) Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 3. - С. 74-80 (Шифр ПУ3/2017/3) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS ПОЗДНИЙ ДИАГНОЗ -- DELAYED DIAGNOSIS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Муковісцидоз є найбільш поширеним летальним спадковим захворюванням у світі серед населення білої раси. Впроваджений останніми роками неонатальний скринінг значно спрощує постнатальну діагностику та практично унеможливлює виявлення запущених випадків. Однак в Україні все ще існує проблема пізньої діагностики муковісцидозу в дітей. У статті наведено приклад пізньої діагностики змішаної форми муковісцидозу, клінічний перебіг, анамнестичні дані, що стало причиною розвитку тяжких ускладнень Дод.точки доступу: Резніков, Ю. П. Крат, В. В.