Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П. Назва : Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження Місце публікування : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2017. - N 5. - С. 46-51 (Шифр МУ64/2017/5) Примітки : Бібліогр.: с. 50-51 MeSH-головна: КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: У статті автори торкаються проблеми своєчасної діагностики орфанних захворювань. Звертається увага практикуючих лікарів на клінічні маски, під якими можуть перебігати рідкісні хвороби, для розширення кругозору, адже більшість орфанних захворювань перебігають із клінічними проявами відомих хвороб. Досить часто від початку клінічних проявів до постановки вірного діагнозу пацієнти проходять довгий шлях. Із власного досвіду наводиться приклад діагностичного шляху від перших клінічних проявів до постановки діагнозу в дитини з рідкісним захворюванням — хвороба Канаван Дод.точки доступу: Кирилова, Л. Г. Юзва, О. О. Мірошников, О. О. Михайлець, Л. П.