Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Раков О. В., Музь В. А. Назва : Псевдогипопаратиреоз ІА типа: клинический случай и анализ литературы Місце публікування : Практикуючий лікар. - К., 2018. - N 1. - С. 30-38 (Шифр ПУ59/2018/1) MeSH-головна: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ -- PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В статье описан клинический случай псевдогипопаратиреоза Ia типа с аутосомно-доминантными признаками наследования, мутация de novo1, ассоциированного с тиреотропной резистентностью и гиперкальцитонине- мией. Описаны также клинические проявления, особенности течения заболевания у пациента Дод.точки доступу: Музь, В. А. |