Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Колесник М. Назва : Генетика и эпигенетика редких болезней: от научных открытий - к ежедневной практике Місце публікування : Український медичний часопис. - 2018. - Т. 1, № 4. - С. 39-45 (Шифр УУ13/2018/1/4) MeSH-головна: ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Анотація: Редкие (орфанные) болезни в реальной клинической практике встречаются не часто, но тем не менее представляют собой серьезную медико-социальную проблему не только в Украине, но и во всем мире. Несмотря на современные достижения генетики и эпигенетики, внедрение инновационных технологий, диагностика и лечение редких патологий по-прежнему вызывают большие трудности. Проблемными также остаются вопросы, связанные с ранним выявлением орфанных заболеваний, созданием систем профилактики, оказанием таким пациентам эффективной медицинской помощи и обеспечением их лекарственными препаратами. Во время Международного конгресса «Генетика и эпигенетика редких болезней» (далее — Конгресс), проходившего 6–8 июня 2018 г. в Харькове, ведущие украинские и зарубежные специалисты обсудили наиболее важные вопросы, связанные с современными возможностями диагностики и терапии редких генетических заболеваний