Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Галаган В. О., Куракова В. В., Кульбалаєва Ш. А., Радзіховська О. В., Циганкова М. А. Назва : Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31 (Шифр АУ47/2018/4/1) MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ТРИСОМИЯ -- TRISOMY ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16 ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу. Дод.точки доступу: Галаган, В. О. Куракова, В. В. Кульбалаєва, Ш. А. Радзіховська, О. В. Циганкова, М. А.