Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Чернушин С. Ю., Гулковський Р. В., Лівшиць Л. А. Назва : Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75 (Шифр ЦУ1/2018/52/4) MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME МУТАЦИЯ -- MUTATION Анотація: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2 Дод.точки доступу: Гулковський, Р. В. Лівшиць, Л. А. |