Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Большова Е. В., Вишневская О. А. Назва : Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 8. - С. 118-123 (Шифр МУ65/2017/13/8) Примітки : Библиогр.: с. 121-122 MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури Дод.точки доступу: Вишневская, О. А.