Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Шаповалов А. Г., Онищенко С. Е., Полодиенко О. Б. Назва : Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 Паралельн. назви :Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 Місце публікування : Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37 (Шифр ДУ23/2019/1) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS Анотація: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові проявиThe article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Дод.точки доступу: Онищенко, С. Е. Полодиенко, О. Б.