Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Безруков Л. О., Ортеменка Є. П., Січкар І. Б. Назва : Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) Місце публікування : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 1. - С. 82-88 (Шифр СУ26/2019/1) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА ТРАНСМЕМБРАННОЙ ПРОВОДИМОСТИ РЕГУЛЯТОР -- CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Муковісцидоз — це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз Дод.точки доступу: Ортеменка, Є. П. Січкар, І. Б.