Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В. Назва : Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) Місце публікування : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 2. - С. 57-60 (Шифр СУ26/2019/2) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION Анотація: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирокМета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса. Дод.точки доступу: Душар, М. І. Акопян, Г. Р. Макух, Г. В. Влох, М. В. Костюченко, Л. В.