Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Лисунець О. В., Дідик Н. В. Назва : Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря Місце публікування : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2018. - № 3/4. - С. 115-119 (Шифр ЛУ2/2018/3/4) Примітки : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES КЛАССИФИКАЦИЯ -- CLASSIFICATION ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА -- FAMILY PRACTICE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Анотація: У статті наведено принципи класифікації вроджених вад розвитку. Описано клінічний випадок синдрому Прадера – Віллі у ранньому дитячому віці. Запропоновано алгоритм діагностичного пошуку, що сприяє верифікації діагнозу сімейним лікарем. Виділено найважливіші клінічні детермінанти вродженої патології – стигми диземріогенезу, порушення фізичного та психомоторного розвитку, гіпогонадизм, затяжна жовтяниця в період новонародженості, специфічні патерни при інструментальних тестах Дод.точки доступу: Дідик, Н. В. |